En stor præstation i “Hadassa”: En algoritme til identifikation af mutationer, der forårsager kræft

En kunstig intelligens-algoritme udviklet på Hadassah Hospital i Jerusalem, der har til formål at forudsige effekten af ​​en mutation i et gen involveret i omkring 50 % af kræfttumorerne, vækker stor interesse for kræftforskning. Den vigtige opdagelse kan give en platform til at udvikle en personlig behandling for bærere af disse mutationer og med succes bekæmpe kræften, som de lider af.

Mere om et lignende emne

Den første udvikling blev offentliggjort i bladet Briefinger i bioinformatik I artiklen af ​​Dr. Shay Rosenberg, ekspert i neurologi og neuro-onkologi og direktør for Sharett Institute’s Computational Biology of Cancer Laboratory ved Hadassah Medical Center. Papiret modtog den næsthøjeste eksponering i tidsskriftets historie og fortsætter med at give genlyd rundt om i verden.

“For at forstå, hvad vi har opdaget, vil jeg tage lidt tilbage,” forklarer Dr. Rosenberg. “Celler i den menneskelige krop, hvori visse genetiske ændringer har fundet sted, har en stor chance for at blive til kræftceller. Hver af os bærer et gen kaldet TP53-genet, hvis opgave er at beskytte kroppens normale celler. beskytte ved at korrigere genetiske ændringer Hvis der er sket for mange ændringer, forårsager genet et planlagt ‘selvmord’ af cellen og forhindrer dermed cellen i at blive til kræft En genetisk ændring i TP53-genet beskadiger kroppens forsvarsmekanisme og får cellen til at blive kræft, og denne mekanisme er faktisk meget almindelig, den forekommer i 50 % af kræfttumorerne og betragtes som det vigtigste gen inden for kræftbiologi.”

dr. Rosenberg understreger: “Vi ved allerede i dag, at bærere af en mutation i TP53-genet har en øget risiko for at udvikle kræft i en ung alder. Der er muligvis 2.314 forskellige punktmutationer i TP53-genet, hvoraf nogle skader hjernens funktion. .gen og forårsager kræft, og nogle af dem påvirker slet ikke genet, så de har ingen medicinsk betydning.”

Til dato er der på klinisk niveau i verden information om mindre end 10 % af de mulige mutationer af genet, forklarer Dr. Rosenberg, og derfor er bærere af disse mutationer i stor usikkerhed – er de i risiko for kræft? de skal gennemgå tests for tidlig opdagelse, skal de føde i et reagensglas for at forhindre mutationen i at blive overført til deres afkom?

Høj nøjagtighed på 96,5% muliggør klinisk anvendelse

“Efter meget arbejde med vores bedste sind, har vi udviklet en metode, der giver os mulighed for at identificere gruppen af ​​mutationer, der forårsager kræft, og gruppen af ​​neutrale mutationer, der ikke forårsager kræft i dette gen,” sagde Dr. Rosenberg og tilføjer. : “Algorithmen er udviklet sammen med min forskergruppe på Hadassah, som består af studerende fra School of Medicine and Computer Science fra Sagol Program for Computational Medicine på Hebrew University, sammen med et samarbejde med en verdenskendt forsker i undersøgelsen af TP53-genet, prof. Thierry Soussy fra Sorbonne University i Frankrig.

“Efter opdagelsen brugte vi maskinlæringsmetoder til at træne en kunstig intelligensalgoritme, der lærer af disse mutationer og skaber en forudsigelsesmodel, der anvendes på alle 2.314 mulige mutationer. Denne model klassificerer mutationerne som kræftfremkaldende eller neutrale.

“Den model, vi har skabt, har en høj nøjagtighed på 96,5%, hvilket giver mulighed for klinisk anvendelse. Dette er gode nyheder for verden og for kræftforskning. Der er stadig intet godkendt lægemiddel til dette gen, og lægemidlerne er i kliniske forsøg … har været i stand til at identificere de mutationer, der beskadiger genet og forårsager kræft, ved vi præcist, hvilket lægemiddel vi skal give, og dette ændrer billederne fuldstændigt. For eksempel ved kronisk lymfomsygdom påvirker nøjagtig identifikation af mutationerne i genet beslutningen om behandling. Jo mere vi ved om sygdomsgrundlaget, jo bedre kan vi skræddersy behandlingen til patienten.

“Forventningen fra bærere af den kræftfremkaldende mutation er at lave screeningstest for tidlig påvisning af tumorer og senere for helbredelse gennem personlig medicin. Vores team består af kvinder og mænd med fantastiske evner, og vi er stolte over at deltage i sådan en stort gennembrud,” konkluderer Dr. Rosenberg.

Leave a Comment